Причины и механизмы падений пациентов с дистонией могут различаться
Дистония – двигательное расстройство, при котором непроизвольные стойкие или нерегулярные мышечные сокращения приводят к возникновению повторяющихся движений или патологических поз. Дистонические движения, как правило, однотипны и имеют вращательный характер, а также могут проявляться тремором. Дистония обычно проявляется или усиливается при произвольных движениях и сопровождается избыточной активацией мышц. Дистония может вовлекать любую часть тела. Наиболее часто встречаются фокальные дистонии (цервикальная дистония, блефароспазм, писчий спазм, спастическая дисфония), сегментарные дистонии (синдром Мейжа). Клиническая выраженность симптомов может варьироваться от еле заметных мышечных сокращений, которые не мешают нормальному функционированию, до значительно выраженных, что может мешать повседневной деятельности и даже самообслуживанию.
Существует множество видов дистонии и вариантов их классификаций, однако в 2013 г. Консенсусным комитетом была предложена современная классификация, которая строится на 2 осях: клинической оси и оси этиологических причин (таблица 1). Комбинация этих 2 категорий описания позволяет охватить всю значимую информацию о любом пациенте, страдающем дистонией, и может служить основой для разработки стратегий для дальнейших исследований и лечения.
Таблица 1. Современная классификация дистонических расстройств
| Ось 1. Клинические характеристики | Возраст дебюта | – ранний детский (до 2 лет)
-детский (3-12 лет) – подростковый (13-20 лет) – молодой взрослый (21-40 лет) – взрослый (старше 40 лет) |
| Анатомическая вовлеченность | – фокальная (1 группа мышц/конечность)
– сегментарная (⩾2 смежных групп мышц) – мультифокальная (⩾2 несмежных групп мышц) – генерализованная (⩾3 групп мышц) – гемидистония |
|
| Временная структура | – течение болезни (статичное, прогрессирующее)
– вариабельность (суточная, пароксизмальная, действие-специфичная, персистирующая) |
|
| Ассоциированные симптомы | – изолированная дистония
– комбинированная (в сочетании с паркинсонизмом, атаксией и другими синдромами) |
|
| Ось 2. Этиология | Анатомический субстрат | – свидетельства в пользу дегенерации
– свидетельства в пользу структурного (часто статичного) поражения – сет данных за анатомическое поражение |
| Наследуемая или приобретенная | – идиопатическая (спорадическая, семейная)
– наследуемая (аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, Х-сцепленная рецессивная, митохондриальная) – приобретенная (инфекционные, токсические, неопластические, сосудистые, лекарственные, травматические, психогенные) |
Albanese A et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013; 15; 28(7): 863 – 73. doi: 10.1002/md
Выраженность дистонии может меняться в зависимости от положения тела или отдельных его частей и произвольных движений в пораженной части тела.
Моторные проявления, связанные с дистонией, проявляются:
- неестественной дистонической позой с дистоническим тремором или без него;
- специфическими избыточными движениями, которые представляют собой непроизвольные мышечные сокращения, анатомически отличающиеся от основных дистонических движений, чаще возникающих на пике дистонических движений;
- зеркальными движениями на пораженной стороне при выполнении движений контралатеральной стороной;
- наличие корригирующих жестов – произвольных действий, которые позволяют устранить возникновение патологической позы или скорректировать дистонические движения. Обычно это простые движения или прикосновения, которые не требуют приложения интенсивного противодействия дистоническим движениям.
Рекомендуется использовать разработанные специальные клинические шкалы, позволяющие измерять особенности клинических проявлений, выраженность, тяжесть дистонии, изменчивый характер проявления дистонии, влияние на жизнедеятельность и функционирование пациента. Также важным этапом диагностики является проведение видеозаписи с использованием стандартного протокола. Это необходимо не только для диагностики дистонии, но и для дальнейшего планирования процедур инъекций ботулинического токсина типа А. Шкалы оценки и протоколы видеорегистрации представлены на сайте http://www.botulin.ru в разделах «Библиотека специалиста» и «Медицинские технологии по лечению фокальных дистоний».
После клинической постановки диагноза рекомендуется проведение генетического тестирования:
- DYT-1 тестирование – при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонии с дебютом до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет при наличии родственника с ранней манифестацией дистонии (диагностика ДОФА-нечувствительной дистонии).
- DYT-6 тестирование – с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой.
- DYT-8 тестирование – с симптомами паркинсонизма.
- DYT-11 тестирование – с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи.
- Тестирование на мутацию GLUT1 – при наличии пароксизмальной дискинезии, эпилептических приступов, гемолитической анемии.
Для диагностики ДОФА-зависимой дистонии (болезнь Сегавы) рекомендовано проведение теста «леводопа+карбидопа» всем пациентам с развитием дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза.
Дистонические расстройства являются довольно разнородной группой заболеваний. Считается, что основной причиной падений у данных пациентов является утрата чувства равновесия во время функциональной активности, а также нарушения походки. Например, пациенты с цервикальной дистонией тратят больше времени на прохождение теста «Встань и иди» (Timed Up and Go), который служит оценкой мобильности пациента и способности поддерживать равновесие при смене положения тела. Все вышеописанное можно объяснить тем, что у пациентов имеется измененное проприоцептивное чувство, нарушена сенсомоторная интеграция и зрительно-пространственная обработка поступающей информации от мышц.
Дистония, вовлекающая аксиальную мускулатуру и мышцы нижних конечностей, может приводить к смещению центра массы тела, что также приводит к нарушению постурального контроля, равновесия и походки. Дистония, вовлекающая мышцы стопы, может ограничивать площадь опоры тела и приводить к неустойчивости при движении, спотыканиям. Блефароспазм может приводить к функциональной слепоте и ограничивать зрительно-пространственное восприятие при движении пациента.
Причины и механизмы падений у пациентов с дистонией могут различаться, однако психосоциальные последствия являются общими для всех пациентов с дистоническими расстройствами: травматизация, инвалидизация, снижение двигательной и социальной активности, страх падений, снижение качества жизни.
Важную роль в профилактике падений у пациентов с дистонией играет лечение: медикаментозное, хирургическое, реабилитация.
Авторы: Ольга Андреевна Кириченко, врач-невролог отделения нейрореабилитации и физиотерапии Научного центра неврологии, Москва, Ирина Николаевна Гиржова, врач-ординатор по специальности «неврология» факультета фундаментальной медицины МГУ имени М. В. Ломоносова, Москва.